سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر در طبقه بیماری‌های بیماری ژنتیکی قرار دارد. حالات خفیف این بیماری حتی تفاوت چندانی با افراد عادی جامعه ندارند و در صورت مصرف دارو و کنترل علائم‌شان، فقط در هنگام زادآوری با مشکل مواجه می‌شوند. البته گزارش‌های جدیدی مبنی بر باز شدن دریچه امیدی برای درمان و بهبود این بیماران نیز در سال‌های اخیر گزارش شده است. نگاه قضاوتی جامعه و چسباندن ننگ ناباروری به این افراد، نکته‌ای است که خانواده‌های این بیماران باید به آن آگاه باشند و با افزایش آگاهی و کسب آموزش‌های روانشناختی، فرزند خود را در این مسائل حمایت کنند. بنابراین حتما مشاوره کودک دریافت نمایید.

 

منبع : سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر برای توصیف بیمارانی با ناهنجاری ژنتیکی در کروموزوم‌های جنسی به کار می‌رود. مبتلایان به این بیماری تنها مردان هستند. در این بیماری وضعیت کروموزوم‌های والدین طبیعی بوده و وراثت یا زمینه‌های قبلی ژنتیکی منجر به این سندرم نشده‌اند، بلکه جهش و اشتباه در زمان لقاح و تقسیم نشدن درست کروموزم‌های والدین منجر به بروز این سندرم در جنین می‌گردد.

پسران و مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر معمولا دارای بیضه‌های کوچکی هستند که میزان کمی تستسترون ترشح می‌کنند. به طور کلی سطح ترشح هورمون مردانه نسبت هورمون های زنانه در بدن آنها کمتر از حد طبیعی است.

تستسترون، هورمونی است که ترشح آن رشد جنسی مردانه را پیش از تولد و نیز هنگام بلوغ تعیین می‌کند. در صورتی که اقدامی برای درمان صورت نگیرد، کمبود تستسترون می‌تواند باعث تاخیر بلوغ یا بلوغ ناکافی، بزرگی سینه، کاهش توده عضلانی، کاهش تراکم استخوان و کاهش مقدار موی صورت و بدن شود. در نتیجه بیضه‌های کوچک و کاهش تولید هورمون، مردان مبتلا عقیم هستند. البته به لطف پیشرفت تکنولوژی و افزایش دانش متخصصان، احتمال زادآوری در این افراد بیشتر شده است.

ویژگی های سندرم کلاین فلتر

نتیجه تست کروماتین مبتلایان به سندرم کلاین فلتر مانند نتایج تست زنان گزارش می‌شود. پستان‌های بزرگ، نداشتن صدای بم و مردانه، میل جنسی پایین، آتروفی و کوچک بودن بیضه‌ها، مسدود شدن مجاری منی ساز، نازایی (عقیمی)، کف پای صاف، انحنای انگشتان کوچک دست، همجوشی ناهنجار بعضی استخوان‌های بازو، داشتن علائم هر دو جنس، میکروسفالی (کوچکی سر در ۴۰ درصد موارد)، قد نسبتا بلند ولی خمیده، وزن کم در هنگام تولد (کمتر از دو ونیم کیلوگرم) اشاره کرد. البته با کمک دارو می‌توان از بسیاری از نشانه‌های ذکر شده جلوگیری کرد. پیشرفت‌های اخیر تکنولوژی نیز امروزه امیدی تازه برای مبتلایان برای بهبود ناتوانی زادآوری آنان ایجاد کرده است.

انواع سندرم کلاین فلاتر

بر حسب اینکه جهش ژنتیکی در تمام سلول‌های مبتلا رخ داده و یا در برخی از آن‌ها (حالتی که به آن موزائیسم می‎‌گویند)، انواع سندرم و شدت علائم متفاوت بوده و در موارد خفیف حتی تفاوت چندانی با افراد عادی ندارند و می‌توانند به راحتی در زمینه‌های اجتماعی موفق عمل کنند و همین می‌تواند دلیلی برای حکم پزشکی قانونی برای عدم اجازه سقط این نوع جنین‌ها باشد. این افراد فقط در هنگام بلوغ و زمان ظهور صفات ثانویه جنسی به بیماری خود آگاه می‌شوند و بر این اساس آگاهی و آموزش‌های قبلی خانواده برای کمک به آشفتگی‌های نوجوان ضروری است.

البته حالات نادرتری از این بیماری نیز وجود دارد که به صورت (xxxy:48 ) و یا حتی (xxxxy:49) دیده می‌شود. در این نوع موارد علائم شدیدتر، کم توانی ذهنی عمیق‌تر است و احتمال وجود اعضای تناسلی هر دو جنس در فرد بیشتر می‌گردد. بهره هوشی (IQ) 25 درصد مبتلایان به این سندرم در حد کم توانی ذهنی سطحی و خفیف است. کم توانی ذهنی در این بیماران از همان ماه‌های اولیه زندگی، خود را نشان می‌دهد؛ تا حدی که برخی از این افراد به دلیل اشکال در روابط اجتماعی و جنسی، دچار ناراحتی‌های روانی مانند اختلالات شخصیت، عقده حقارت، بزهکاری و اعتیاد می‌شوند.

 

چه چیزی باعث جهش و بروز سندروم کلاین فلتر می‌شود؟

جهش‌ها به تغییراتی در توالی کروموزوم‌ها گفته می‌شود که به طور طبیعی باعث گوناگونی موجودات و تفاوت‌های فردی می‌گردد. اما بعضی از انواع آن نیز منجر به پدید آمدن اختلالات ژنتیکی می‌شود. عوامل مختلفی باعث بروز جهش‌های ژنتیکی می‌گردد که از جمله آن‌ها می‌توان به افزایش سن والدین به خصوص مادر، آلودگی هوا، قرارگیری در معرض اشعه‌های مضر، گازهای خطرناک، سبک زندگی نامناسب و… اشاره کرد.

به طور کلی دو نوع کروموزوم جنسی در انسان وجود دارد و هر انسان به طور طبیعی یک جفت از این کروموزوم را از والدین خود ارث می‌برد. کرموزوم‌های والدین در هنگام لقاح و تشکیل جنین تقسیم شده و به طور طبیعی از هر والد تنها یکی از کروموزوم‌ها به جنین انتقال می‌یابد. کروموزوم‌های انتقالی مادر (xx) همواره x هستند. اما در مورد پدران (xy)، در صورتی کروموزوم x از پدر انتقال یابد، جنین دختر و در صورتی که کروموزوم y منتقل شود، جنین پسر تشکیل می‌گردد.

مردانی که به سندروم کلاین فلتر مبتلا هستند به دلیل عدم تقسیم صحیح کروموزوم‌ها، شکل کروموزومی آن‌ها به‌جای xy، به صورت xxy در آمده است که باعث نشان دادن علائم زنانه بیشتری در آنان می‌گردد.

چگونه افراد مبتلا به سندرم کلاین‌فلاتر تشخیص داده می‌شوند؟

برای تشخیص این سندرم از آزمایش‌های کاریوتیپ، شمارش تعداد اسپرم، آزمایش‌های هورمونی و در مورد مادران باردار از آزمایش آمینوسنتزیس استفاده می‌شود.

 

درمان از طریق تزریق هورمون تستوسترون

از جمله ویژگی‌های اصلی سندرم کلاین فلتر نشانه‌ها و علائم جسمانی زنانه و کمبود تظاهرات صفات مردانه در نتیجه کمبود ترشح هورمون تستوسترون در این مردان است. راهکار پیشنهادی متخصصان، تزریق مقدارهای مشخصی از هورمون تستوسترون به بدن بیماران می‌باشد. شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می‌تواند مشکلات این افراد را به شدت کم کند.

نتایج استفاده از این روش درمانی بر روی پسر بچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر نشان داده است که تزریق هورمون ذکر شده این امکان را می‌دهد تا تغییرات بدنی آن‌ها در زمان بلوغ و نوجوانی مانند افراد طبیعی رخ دهد.

البته مهم‌ترین نکته‌ای که در مورد این راهکار درمانی وجود دارد این است که تزریق هورمون باید با احتیاط و زیر نظر پزشک متخصص صورت بگیرد چرا که گزارشاتی نشان داده که در بیماران مبتلا به سرطان پروستات، تزریق تستوسترون می‌تواند موجب تشدید سرطان گردد. البته باید توجه شود که خود این روش نقشی در ایجاد سرطان ایفا نمی‌کند.

برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02166419012 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.

 

 

منبع : سندرم کلاین فلتر